İçeriğe geç

Klinefelter sendromu belirtileri ve tedavisi 47 XXY nedir?

Bu yazımızda klinefelter sendromu nedir sorusuna yanıt vermekle birlikte, klinefelter sendromu belirtileri ve tedavisi tipleri ve çeşitleri, klinefelter sendromlu ünlüler hakkında detaylı bir inceleme yapacağız.

Klinefelter sendromu nedir?

Klineferter sendromu genetik tabanlı bir rahatsızlıktır. Bu rahatsızlığın temel sebebi cinsiyet belirleyici konumdaki X kromozomunun anormali göstermesidir. Bu anormali cinsiyeti belirleyen X kromozomunun bir fazla olması, bir kopyasının var olması ya da birden fazla kopyasının var olmasıyla oluşur. Kalıtsallık (ebeveynden bebeğe ve nesilden nesle aktarım) göstermeyen bu hastalığın oluşmasında da etkileyici bir sebep bulunamamıştır.

Özetle bu hastalığın oluşumunun tesadüfi bir süreç olduğu belirtilmektedir. Dilerseniz sebebi belli olmayan bu sürpriz hastalığa yakından bakalım.

Klinefelter nasıl oluşur?

Klineferter sendromu erkeklerde görülen bir genetik hastalıktır. Erken yaşta tanı koyması zor olan bu hastalığın testis gelişimine ve sperm oluşumuna olumsuz etki ettiği gözlemlenmiştir. İlk etkiler göğüs dokusunda büyüme, vücut kıllarının incelip azalması ve kas kütlesinin zayıflaması şeklindedir. Bunların gözlemlendiği her bireyin klineferter sendromu olduğu düşüncesi yanlıştır. Bunu tespit edebilmek için diğer bulguların da değerlendirilmesi gerekmektedir. Ayrıca, söz konusu bulgular başka bir hastalığın göstergesi de olabilir.

Klinefelter sendromu sebepleri nedir?

Doğumda oluşan ya da görülen testis problemleri, kas yapısının zayıflığı, sessiz ve durağan bir yapıya sahip olma, konuşmada gecikme vs gibi bulgular klineferter sendromunun bebeklerdeki belirtileridir. Ayrıca, büyüme hızının yavaş olması birçok anormal durumun belirtisi olacağı gibi klineferter sendromun da habercisi olabilir. Boyun uzun olması, üst gövdenin normalden basık ve kısa olması, kalçaların büyük durması, küçük testisler ve penis boyu, zayıf kas ve kemik yapısı vs gibi bulgular sendromun gençlik döneminde görülür. Yetişkinlik dönemindeyse bu bulgulara ek sperm sayısında azlık ve artan karın yağları görülmektedir.

47 xxy kromozom nedir?

Klineferter sendromu teşhisi zor bir rahatsızlıktır. Kesin tanı konulması için belirtileri gösteren kişinin kapsamlı bir muayeneye ve bir dizi teste tabi tutulması gerekmektedir. Bu testlerin başında hormon testi ve kromozom analizi gelmektedir. Hormon testi idrar ve kan incelemesiyle yapılır. Elde edilen bulgularda gözlemlenen anormal hormon seviyesi klineferter sendromunun göstergesidir. Kromozom analizinin bir diğer adı klinefelter sendromu karyotip analizidir. Bu analiz kan örneğinin kapsamlı bir laboratuvar ortamında incelenmesiyle yapılır. Bu incelemede kromozom sayılarında ve şekillerinde herhangi bir anormali olup olmadığına bakılarak teşhis koyulur. Klineferter sendromlu bir erkek çocuğun doğumdan önce de tespit edilmesi mümkündür. Şayet anne 35 yaş üstü bir hamilelik geçirmişse bu durum çocuğun sendrom riskini arttırır. Hamile kadının plasentasında bulunan fetüs hücreleri ya da amniyatik sıvı incelendiğinde sendromun teşhisi yapılabilir. Bu teşhisler genel itibariyle, var olma ihtimali bulunan başka bir hastalığın teşhisi için bu testlere başvurulması sonucunda yapılabilir.

Klinefelter sendromu türleri tipleri ve çeşitleri nelerdir?

Çocuğa klineferter sendrom teşhisi koyulduktan sonra bir dizi tedavi süreci başlar. Bu tedavi sürecine çocuk doktoru, genetik uzman, fiziksel terapist ve endokrinolog (hormon uzmanı) dahil olmaktadır. Klineferter sendromunda öncelikle çocuğun kas ve konuşma güçlükleri giderilmeye çalışılır. meme dokusunda yağlanmalar başlamışsa bu doku cerrahi müdahale ile alınır. Yapılan testosteron tedavisi ile gelişme göstermesi gereken kas yapısının, kemik dokusunun ve penis boyunun normal seyrinde gelişim göstermesine yardımcı olunur. Bu hastalık sosyal beceri ve iletişim kurma yetisini olumsuz etkilemektedir. Aynı zamanda öğrenme güçlüğü de çeken bu çocuklar aile, hastane ve okul ortamında bir takım sosyal destekler alırlar. Bunun için ise okullarda bulunan sağlık personellerinin durumdan haberdar edilmesi ve ailenin bu konuda eğitilmesi gerekmektedir.

Klinefelter sendromu tedavisi ile çocuk olur mu?

Klinefelter sendromu ilerleyen yaşlarda daha ciddi sorunların ortaya çıkmasına sebep olur. Örneğin bir çok erkek bu sendrom sebebiyle çocuk sahibi olamamaktadır. Bu kişilere Klinefelter sendromu  kısırlık tedavisi uygulanır. Şayet az da olsa sağlıklı sperm varsa, bir takım döllenme teknikleri kullanılarak sağlıklı spermlerin yumurtayla buluşması sağlanır.
Klineferter sendromun en yaygın ihtiyacı olan şey psikolojik destektir. Bu sendrom her dönemde kişilere farklı zorluklar çıkarmaktadır ve çoğu kez bu zorlukların bir uzman yardımıyla aşılması mümkündür.

[Toplam:2    Ortalama:4.5/5]
Tarih:Sağlık

İlk Yorumu Siz Yapın

    Bir cevap yazın