>

8 Oca, 2018

Rett Sendromu tedavisi özellikleri ve belirtileri

Dünya genelinde pek çok koromozon anomalisine bağlı hastalık bulunmaktadır. Rett sendromu da bunlardan biridir. Bu hastalık her sınıftan insanda görülebilen bir yapıya sahiptir. Fakat bütün hastalıklar gibi rett sendromu da ekonomik ve eğitim seviyesi düşük sınıflarda ilerlemekte ve bu hastaları daha olumsuz etkilemektedir.

Rett sendromu bozukluğu kalıtımı nedir?

Rett sendromu, Dr. Andreas Rett tarafından tanımlandığı için bu isimle anılmaktadır. Hastalık olarak kabul edilmesi seksenli yıllara dayanır. Bu hastalığın oluşmasının nedeni, hücrelerde bulunan X kromozomunda bulunan anomalidir. X kromozomu içinde bulunan mecp2 geni, işlev ve yapı olarak hasarlı olduğu durumlarda rett sendromu meydana gelir. Çoğunlukla kız çocuklarında görülse de erkek çocuklarda görüldüğü de gözlemlenmiştir. Fakat rett sendromlu olan erkek çocukları ya ölü doğmuş ya da düşük sonucu hayatta kalamamıştır. Kromozomların XX olarak dizinim sağlaması bebeğin kız olmasını, XY olarak dizinim sağlaması da bebeğin erkek olmasını sağladığı bilinmektedir. Rett sendromlu erkek çocukların hayatta kalamamasının sebebi, kusurlu olan X kromozomunun destekleyici bir yedeğinin olmayışıdır.

Rett sendromu belirtileri nasıl anlaşılır?

Rett sendromu bebek 1 yaşına gelinceye kadarki evrede anlaşılmaz. Sonraki dönemde bebeğin el hareketlerinde anormallikler gözlemlenir. Bunlar eli sık sık ağıza götürme, yer vurma ve alkış yapma şeklinde ve sürekli tekrar eder periyottadır. Bu hareketler bebeklik döneminde normal karşılanabilecek hissi yarattığı için, ebeveynlerin durumu fark etmesi zorlaşır. Bu el hareketleriyle beraber bebeklerde durağanlaşma da gözlemlenmektedir. İlerleyen dönemlerde, yürümede ve dengede durmada zorlanma, malum el hareketlerinin gözle görülür derecede artması, elleri fonksiyonel olarak kullanmada güçlük çekme ve baş bölgesinde büyümenin yavaşlaması gibi dikkat çeken fiziksel bozukluklar görülmeye başlar. Bir ileri evrede ise omurgada eğrilik (skolyoz) ve nefes almada zorlanmalar görülmeye başlar.

Rett sendromu eğitimi nasıl olmalıdır?

Bu sendromun teşhisi ilk başlarda çok zordur. Ancak bazı fiziksel göstergeler erken tanı koymada önemli rol oynamaktadır. Bu göstergelerin başında, çocuğun el ve ayaklarının normalden küçük olması, burnunun sivri bir anatomik yapıya sahip olması, sağlıksız olduğu belli olacak derecede ince ve solgun renkli deri yüzeyi vs gelmektedir. Kalsiyum ve mineral eksikliği nedeniyle diş ve kemik sağlığı problemleri yaşarlar. Bir çok zaman kol ve bacak kemiklerinde çatlamalar ve kırılmalar görülür.

Rett sendromu yaşam süresi ne kadardır?

Rett sendromlu kişilerin çoğu kez yaşıtlarına göre daha cılız ve sağlıksız gözüktüğü gözlemlenmektedir. Bunun sebebi, vücudun besinlerden faydalanma özelliğinin zayıf olması, yutkunma zorluğunun oluşması ve dengeli beslenme alışkanlığı kazanamama şeklinde sıralanabilir. Bununla birlikte oluşan kabızlık problemi, dirençli bir vücuda sahip olunmadığı için çok ciddi rahatsızlıklara yol açmaktadır. Böyle durumlarda hastanın bol su tüketmesi ve magnezyum yönünden zengin gıdalarla beslenmesi sağlanmalıdır.

Rett sendromu tedavi yöntemleri

Rett sendromu birçok hastalıkla karıştırılmaktadır. Bunların başında down sendromu ve beyin felci gelmektedir. Hastalığın diğer hastalıklarla karıştırılması, kullanılacak yanlış tedavi yöntemleri sebebiyle çok ciddi sorunlara yol açabilir. Tanının erken ve net bir şekilde ortaya konulması, hem tedavi sürecine hem de sonrasında yönlendirilecek olan sosyal yaşam adaptasyon sürecine olumlu katkı sağlayacaktır. Çünkü rett sendromlu bireyler, hassas bir yapıya ve duygusal bir zekâya sahiptir. Bu sebeple yapılan her yanlış, çocuğun geçirmesi gereken sosyal yaşam adaptasyon sürecini baltalayacak ve onun duygu ve özgüvenini olumsuz bir şekilde etkileyecektir. Diğer tüm zihinsel ve genetik rahatsızlıklarda olduğu gibi, rett sendromunda da hastanın moral motivasyon seviyesinin yüksek tutulması ve olumlu yaklaşım sergilenmesi, hem hasta için hem de toplum için faydalı olacaktır.

Bu yazıya oy ver
[Toplam: 0 Skor: 0]

surupnet

Sınıf öğretmeni ve özel eğitim uzmanı olan surupnet, 2012 Konya Selçuk mezunu olup evli ve bir çocuk babasıdır. Surupnet projesini kendi tasarım ve seo bilgisiyle harekete geçirmiş olup web dünyasında bilgilerini paylaşmakta, derleme içerikler oluşturarak insanlığa fayda sağlamayı amaçlamaktadır.

Bunları seveceksin...

1 Response

  1. Uz Dr Hakan dedi ki:

    Çok güzel açıklamıssınız. Doyurucu bir yazı. Bende sizi güzel yazılar için siteme bekliyorum.

Bir Cevap Yazın