>

31 Oca, 2018

Down sendromu özellikleri 2018 son gelişmeler

Down sendromu ile ilgili bilgiler verdiğimiz A’dan Z’ye down sendromu yazımızda, down sendromu belirtileri, down sendromu nasıl anlaşılır, özellikleri ve semptomları nedir, down sendromu neden olur, hamilelikte ve gebelikte ne zaman belli olur, anne karnında nasıl anlaşılır gibi sık sorulan bütün soruları cevaplayacağız.

Down Sendromu Nedir?

Özel insanlar; Down sendromu bireyler için kullanılan en genel tabirdir. Bunun en belirgin nedenleri; hem bu bireylerin duygusal bir yapıya sahip olması, hem de konunun hassas bir yapıda olmasıdır. Yasal prosedürler gereği engelli olarak kabul edilseler de tıbben ve de sosyolojik olarak engelliden daha çok farklı olarak nitelendirilirler. Peki, bu bireyleri özel ve farklı kılan down sendromu nedir?

down sendromu belirtileri

Down sendromu belirtileri nedir?

Daha önce de belirttiğimiz gibi down sendromu bir hastalık değildir. Tıp literatüründe genetik kromozom anomalisi olarak adlandırılır. İnsan vücudunu oluşturan hücrelerin ana yapısı, yani çekirdeği, kromozomlarla birbirine bağlanmış genlerden oluşur. Normal bireylerde karşılıklı olarak birbirine bağlanmış 46 kromozom bulunurken, down sendromlu bireylerde bu 47 kromozomdur. 21. noktada 2 yerine 3 kromozom birbirine bağlanır ve ortaya çıkan bu durum hücresel bozukluklara sebep olur. Down sendromu, bu farklılık sonucu ortaya çıkar. Yazımızın ilerleyen safhalarında hamilelikte ve bebelikte down sendromu belirtilerini işleyeceğiz.

Down sendromlular günü

Dünyada her mart ayının 21 21/03 Dünya down sendromu günü olarak ilan edilmiştir. Down sendromunda normalde 2 adet olması gereken 21. kromozom’un 3 adet olmasından esinlenilerek Birleşmiş Milletler tarafından 21 Mart günü dünya down günü olarak kabul edilmiştir.

Down sendromu neden olur, sebepleri nelerdir?

Down sendromu neden olur sorusu araştırıldığında, maalesef tatmin edici bilgilere ulaşılamamıştır. Yalnızca 35 yaş üstü hamile olan kadınlarda down sendromlu bebek sahibi olma riskinin arttığı gözlemlenmiştir. Ailelerin yaşantıları, alışkanlıkları, sosyal statüleri ve buna benzer pek çok faktör bu farklılığın ortaya çıkmasında bir etken değildir.
Down sendromu ortalama olarak her 800 doğumda bir görülür. Dünya genelinde 6 milyon olduğu tahmin edilen down sendromlu sayısının, ülkemizde yaklaşık 700 bin olduğu düşünülmektedir.

Down sendromu kromozom sayısı kaçtır?

Down sendromu tür olarak kendi içinde üçe ayrılır. Bu sayının %90 %95’lik kısmını Trisomy 21 olarak adlandırılan kromozom anomalisi oluşturur. Translokasyon ve mozaik DS, nadir görülen diğer iki türdür. Down sendromu kromozom sayısı normal insanlarda 46 iken anomaliye yakalanmış bireylerde 47 adet kromozom vardır.

Down sendromu çeşitleri türleri nelerdir?

Down sendromu çeşitleri 3 e ayrılır. Bunlar;

Trisomy 21: En yaygın görülen anomali türüdür. 21. noktada 2 yerine 3 kromozomun birbirine bağlanması sonucu ortaya çıkar. Bu eşleşme spermden gelen ikili bölünmemiş yapıdan kaynaklanabileceği gibi, yumurtadan gelen ikili bölünmemiş yapı da buna sebebiyet verebilir. Yani bu farklılığın kaynağı, tespit edilememekle birlikte anne ya da baba olabilir.

Translokasyon: Bu anomali genel down sendromlu sayısının yaklaşık %4’lük bir kısmını oluşturur. Hücre yapısı normal, yani 46 kromozomluk bir yapıya sahip olmasına karşın, 21. kromozomdan kopan bir parçanın başka bir kromozoma yapışması sonucu ortaya çıkar. Bu durum sonucu dünyaya gelen birey, yaygın olarak görülen tirle aynı özelliklere sahip olmuş olur. Fakat tür olarak daha fazla tehlike arz etmektedir. Diğer türlerde genetik bir kalıtsallık olmamasına karşın, bu bireylerin çocuk sahibi olması durumunda çocuğun da down sendromlu olma riski artmaktadır. Taşıyıcı kişi anne ise bebeğin down sendromlu olma ihtimali %33 iken, taşıyıcının baba olması durumunda bu risk %20 olarak tespit edilmiştir. Bu tür hamileliklerden doğan bebekler down sendromlu doğması durumunda, yine translikasyon anomali bozukluğuna sahip olurlar.

Mozaik DS: Bu anomali genel down sendromlu sayısının yaklaşık %6’lık bir kısmını oluşturur. Bu türde hücreler, bazı hücrelerle aynı özelliği taşımazlar. Yani bir hücre 46 kromozomlu normal bir hücre iken, diğer hücre genel anomaliye sahip 47 kromozomlu bir hücredir. Bunun sebebi, anomalinin gelişimin başında değil bir ileri safhasında oluşmasıdır. Böylelikle hücre bir bölümde doğru sıralanırken, ardından hücresel bozukluğa uğramış dizin sıralanır. Bu da ortaya mozaiğe benzeyen bir tablo çıkartır.

Down sendromu Özellikleri nelerdir?

Down sendromunun kalıtsal özellikleri var. Peki, down sendromlu bireyler ya da çiftler evlenebilir mi? Down sendromlu bireyler en fazla 50 IQ seviyesine ulaşabilirler. Bu da 8-9 yaşındaki bir çocuğa eşdeğer olma durumudur. Fakat bireyler cinsellik ve sosyal yaşantı konusunda gerekli donanıma sahip hale getirilirse bu mümkün olabilir. Dünya genelinde bir çok örneği bulunan bu evlilikler, genel itibariyle gelişmiş ülkelerde görülmektedir.

Down sendromu nasıl anlaşılır?

Down sendromu hem hamilelik sürecinde hemde erken bebeklik döneminde anlaşılabilmektedir. Gebeliğin erken dönemlerinde yapılan down sendromu testi ile gebeliğin normal mi yoksa bir anormaliye mi sahip olduğu anlaşılabilmektedir.  Peki anne karnında down sendromu nasıl anlaşılır?

Down sendromu anne karnında belirtileri nelerdir, ne zaman nasıl  anlaşılır?

Hamilelikte bebeğin down sendromlu olup olmadığı teşhis edilebilir fakat bunun için 9 haftalık bir sürecin geride kalmış olması gerekir. Pek çok anne adayı down sendromu anne karnında nasıl anlaşılır diyerek sorular yöneltmekte, Bu ilk aylarda yapılan testler kesin sonuç vermezler fakat bebeğin plasentasından ya da plasentanın içinde buluna sıvıdan alınan örneklerle yapılan kromozom analizleri kesin sonuç vermektedir. Bu işlemin gerçekleştirilebilmesi için de hamilelikte en erken 14 haftalık bir sürenin geçmesi gerekmektedir. Detaylı ultrason ile anne karnında bebek hareketleri incelenmekte ve bir yorum yapılabilmektedir.

Down Sendromu Testi

Hamilelikte yapılan testler başlıklı konumuzda gebelikte yapılan ve erken teşhis için önem arz eden bazı testlerden bahsetmiştik. Bunlardan birisi de down sendromu testi olarak bildiğimiz ikili, üçlü ve dörtlü testler olarak adlandırılan testlerdir. Gebeliğin 11. haftasından itibaren yapılmaya başlanan testlerde down sendromu testi sonucu %60 ila %90 arasında hastalığı yakalayabilmektedir.

Down sendromu riski kaç olmalı; Yapılan kan testinde normal gebelikler için anormali çıkma durumu normal değerleri 1/800 düzeylerinde seyretmektedir. Daha yüksek riskli gebeliklerde amniyosentez testi yapılarak durumun tespiti mümkündür. Amniyosentez testi ile hastalığı yakalama oranı %95 düzeylerindedir.

Down sendromu testi fiyatı için belirli standartlar olmasa da testi yapan kurumun fiyat politikasına göre 150 Türk Lirası fiyattan başlamaktadır.

Down sendromu davranış özellikleri nelerdir?

 

down sendromu özellikleri

Down sendromlu bireyler dışardan bakılınca hemen fark edilebilen fiziksel özelliklere sahiptir. (Dünya genelinde birkaç kişide bu fiziksel duruma sahip olmama durumu tespit edilmiştir. Bu durum genel itibariyle çok nadir olarak adlandırılabilecek bir durumdur. Ayrıca bu bireylerin zihinsel fonksiyonları diğer down sendromlu bireylerle aynıdır.)

Down sendromu ne zaman belli olur?

Gözlerin çekik ve normalden küçük olması, avuç içinde tek çizginin var olması, burnun üst kısımdan basık olması, ellerin normalden küçük olması, serçe parmağının kıvrık olması, ensenin normalden kısa ve kalın olması. En başlıcaları bunlar olmakla birlikte hepsinin ya da bir kaçının birlikte olması, down sendromlu bir bireyin fiziksel özelliklerini oluşturur.

Down sendromu gelişimi nasıldır?

Down sendromlu bireyler bebeklikten itibaren normalin altında bir hızla gelişim gösterirler. Down sendromu gelişim tablosu incelendiğinde bebeklerin gayet bedensel olarak sağlıklı oldukları izlenmektedir. Genel itibariyle kısa boylu olan bu bireyler, yeme bozuklukları yaşadıkları için ilerleyen yaşlarda aşırı kilolu olabilirler. Metabolizmaları normalden daha yavaş çalışır. Bu sebeple çok sık kas ve eklem problemleri ile karşılaşabilirler. Lösemi ve buna benzer bir çok hastalığa yakalanma riski bulunan down sendromlu bireyler, normal insanlardan ortalama 20 yıl daha az yaşarlar.

Down sendromluların zekası

Zihinsel olarak farklılık gösteren down sendromluların beyin gelişim hızları çok düşüktür. Bu durum yaşları ilerledikçe daha da çok ortaya çıkmaktadır. Fakat doğru ve profesyonel bir eğitim ile yaşamlarını kaliteli bir şekilde sürdren bir çok down sendromlu bulunmaktadır. Ülkemizde ve dünyada bulunan sporcu, sanatçı ve çalışan down sendromlular, bunun en güzel örneğidir. Daha sonraları birçok yerde örnekleri artsa da İzmir Bornova’da bulunan Down Cafe, bunun en somut örneğidir. Bu kafede ürün hazırlayıcılar ve garsonlar tamamıyla down sendromlu bireylerden oluşmaktadır.

Down sendromu kaç yıl yaşar?

Down sendromlu bireyler zihinsel bir engele sahip olsalar dahi, bu durumun onları duygu sahibi olmaktan alı koyan bir yanı yoktur. Onlar da sevinir, üzülür, acı çeker, özlem duyar, kırılır, kırar, kırdığını fark eder, öfke gösterir, merhamet duyar, cinsel kimliklerinin farkındadır, ergenlik bunalımı yaşar, aşık olur, bunu belli etmeye çalışır ve sevildiğinin farkında olur. Bizler hangi duyguları yaşıyorsak onlar da aynı duygulara sahiptir. Bu yüzden down sendromu bir kusur ya da engel değil, farklılıktır.

[Toplam:5    Ortalama:3.4/5]

surupnet

Sınıf öğretmeni ve özel eğitim uzmanı olan surupnet, 2012 Konya Selçuk mezunu olup evli ve bir çocuk babasıdır. Surupnet projesini kendi tasarım ve seo bilgisiyle harekete geçirmiş olup web dünyasında bilgilerini paylaşmakta, derleme içerikler oluşturarak insanlığa fayda sağlamayı amaçlamaktadır.

Bunları seveceksin...

Bir Cevap Yazın