İçeriğe geç

Williams sendromu hakkında bilmeniz gereken 33 şey

Williams sendromu ( mutluluk hastalığı ) nedir?

Kromozomlar hücresel dizilimin yapı taşlarıdır. Bir kromozomda görülebilecek kusur ya da anomali, kişinin hayatını ömür boyu etkileyecektir. Tıp dünyası birçok hastalığın tedavisini bulsa da kromozomlarda oluşan anormal durumların giderilmesi için henüz bir çözüm üretememiştir. Kromozom kusurlarından kaynaklanan ve birçok türde karşımıza çıkan bu hastalıklardan biri de Williams sendromudur. Williams sendromu, kromozom kusurlarından kaynaklanan arasında en az sayıda görülen türdür. Bu oran ortalama olarak her 800 doğumda 1 sendromun görüldüğünü gösterir.

williams sendromu nasıl anlaşılır
williams sendromu nasıl anlaşılır

Williams sendromu nasıl anlaşılır?

Williams sendromu, çocuğun zihinsel, fiziksel ve gelişimsel ilerlemesini olumsuz yönde etkileyen genetik tabanlı bir durumdur. Pek çok çevrelerce hastalık mı yoksa farklılık mı olduğu tartışılan mutluluk hastalığı, çoğu tıp otoritesi tarafından hastalık statüsünde kabul edilmektedir. Bunun sebebi, hücrelerdeki kromozomlar arasında bulunan 7. kromozom dizininin, diğer dizinlere nazaran daha kırılgan ve dayanıksız bir yapıya sahip olması ve genetik olarak işlev yetersizliği görülmesidir. Burada belirtilen işlev yetersizliği durumunun, sendromu hastalık statüsüne koyduğu belirtilmektedir.

williams sendromu belirtileri

Williams sendromu özellikleri nelerdir?

Williams sendromu olan çocukların en sık yaşadığı sorun kalp damar problemleridir. Bunların başında aort atar damarında gözlemlenen daralmalar gelir. Bununla beraber kan değerlerinde kalsiyum oranının normal seviyeden fazla olduğu da görülür. Kalsiyum oranının yüksekliği, çeşitli diyet ve beslenme düzenlemeleriyle kontrol edilebilmektedir. Bu düzenlemeler sayesinde bebeklerin yaşadığı beslenme sorunlarının da önüne geçilmiş olur. Bu beslenme sorunları arasında tat ve koku hassasiyeti ve yutkunma problemleri gibi durumlar yer almaktadır.
Williams sendromu görülen çocukların en sık karşılaştığı sorunlardan biri de diş sorunlarıdır. Diş eti kanaması, diş hassasiyeti ve dişlerin aralı bir şekilde sıralanması bunlardan bazılarıdır. Arası açık yapıdaki dişler boyut olarak da normalden küçüktür. Bu durum ısırma ve çiğneme sorunlarına yol açmaktadır. Williams sendromu, diş sorunları yanında çeşitli böbrek sorunlarına, işitmede hassasiyete bağlı olarak kalabalıkta bulunamama durumuna ve güçsüz kas yapısının oluşmasına sebep olmaktadır.

williams sendromlu ünlüler
williams sendromlu ünlüler

Mutluluk hastalığı yaşam süresi kaç yıl?

Sendromun görüldüğü çocuklarda ileri derecede vücut gelişim sorunları ortaya çıkar. Bununla birlikte zihinsel gelişimleri de yavaştır. Tuvalet ihtiyacını gidermek, yürümek hatta konuşmak bile zorlanılan, ya da başarısız olunan durumlar arasındadır. Bu fiziksel ve zihinsel gelişim yavaşlığının sebebi, bebeğin normalden daha zayıf ve düşük kiloda olması olarak gösterilebilir. Williams sendromu olan çocuklar kolik adı verilen huzursuzluk ve isteksizlik belirtileri gösterir. Doğum sonrası ilk üç ay hariç bir yaşına kadar olan bölümde görülen bu isteksizlik, çeşitli uyku problemleri olarak karşımıza çıkar.

Williams sendromu eğitimi nasıl olmalıdır?

 

Tüm tedavisi olmayan kromozom anormalileri gibi Williams sendromunun da tamamen giderilmesini sağlayan bir tedavi şekli yoktur. Tüm tedavi çalışmaları, sendromlu kişinin hayatını daha rahat ve yaşanabilir kılma amacındadır. Bu tedavi şekilleri arasında cerrahi müdahaleler, fizik tedavi, beslenme ve psikolojik destek olarak sıralanır. Cerrahi müdahaleler tıkalı olan ya da daralan kalp damar yollarının problemlerini çözmek amacıyla yapılır. Kas ve kemik yapılarında meydana gelen gerileme ve çeşitli gelişim bozuklukları için fiziksel rehabilitasyon tedavileri uygulanır. Var olan yeme bozuklukları ile ilgili sorunlar diyetisyen kontrolünde gerçekleştirilen tedavi süreciyle aşılmaya çalışılır.

Williams sendromu çeşitleri nelerdir?

Belki de bu hastalıktaki en önemli tedavi yöntemi, psikolojik destektir. Çünkü bu hastaların en çok ihtiyaç duyduğu şey hayatı daha kaliteli yaşama isteğidir. Bu psikolojik terapiler sayesinde çocuğun beceriler kazanması ve, ilgi alanları doğrultusunda daha başka yetenekler edinmesi amaçlanır. Söz konusu terapiler her ne kadar çocuk odaklı olsa da, bu terapilere aile üyeleri de dâhil edilir. Bu sayede aile bireyleri de çocuğa yaklaşımlarının nasıl olacağı konusunda bilgi sahibi olurlar.

[Toplam:8    Ortalama:3.1/5]
Tarih:Çocuk sağlığı

İlk Yorumu Siz Yapın

    Bir cevap yazın