İçeriğe geç

Angelman sendromu’nu duymayanlardan mısınız?

Angelman sendromu, yaklaşık 20 binde 1 görülen genetik tabanlı bir hastalıktır. Bu hastalık 1965 yılında hastalığın bulgularını ve varlığını kanıtlayan ünlü İngiliz doktor Harry Angelman’ın adıyla anılmaktadır. Bu hastalık, kromozom 15’te buluna genetik bir sorun neticesinde ortaya çıkar. Aynı aileden ikinci bir kişinin bu hastalığa yakalandığına rastlanmamıştır. Peki, kromozom anomalisine bağlı nero-genetik bir hastalık olan Angelman sendromu nedir?

angelman sendromu nedir
angelman sendromu nedir

Angelman sendromu nedir?

Angelman sendromu, en genel kapsamıyla bir zeka geriliği hastalığıdır. Mutu kuka hastalığı olarak da bilinir. Bunun sebebi hastanın gülme eylemini kontrol edememesidir. Genel belirtiler gülmenin yanında, yürüyüş koordinasyon bozukluğu ve konuşma bozukluğu şeklinde görülür. Bu bulgular genel itibariyle ilkokul çağına kadar ortaya çıkmaz. Daha vahimi ise bu hastalık bu döneme kadar başka hastalıklarla karıştırılabilir ve hasta yanlış tedavi yöntemlerine maruz kalabilir.

Angelman sendromu nedeni nedir?

angelman sendromu belirtileri
angelman sendromu belirtileri

Angelman sendromlu bebek normal bir doğum öncesi dönem geçirir. Hastalık anne karnında tespit edilemez. Hatta doğumdan sonraki altı aylık evrede de anormal durum ortaya çıkmaz. Fakat 6 ila 12. aylar arasında önemli ölçüde gelişim geriliği göze çarpmaktadır. Bu dönem ailenin dikkat etmesi gereken önemli bir zaman dilimidir. Şayet bu dönemde hastalık doğru olarak tespit edilip müdahale edilirse, çocuğun gelişim sürecine doğru bir şekilde müdahale edilebilir ve ilerleyen zamanlarda çocuğun sosyal adaptasyonuna katkı sağlanabilir.

Angelman sendromu nasıl anlaşılır?

angelman sendromu tedavisi
angelman sendromu tedavisi

Angelman sendromlu bireyin ilk aşamada biyolojik ve metabolik tüm verileri normaldir. Söz konusu konuşma güçlüğü ve gelişme geriliğinin yaşandığı dönem daha sonraları ortaya çıkar. Bu evrede hasta daha çok beden dili ile iletişime geçmeyi tercih eder. Bunun yanında hasta göze görülür derecede anormal hareketler sergileyebilir. Elleri salar gibi çırpmak, istem dışı ve kontrolsüz gülmek, az konuşmak ya da hiç konuşmamak, beslenme sorunları, unutkanlık, dikkat eksiklikleri, uyku problemleri, hiperaktivite, sevinç çığlığına benzer naralar atmak bunlardan birkaçıdır. Bunların yanında çok sık olmasa da seyrek dişlilik, geniş ağız yapısı ve gözlerde şaşılık görülmektedir. Angelman sendromlu hastalar çok çabuk otokontrollerini kaybedebilirler. Bu durumlarda saç çekmek ve ısırmak gibi hareketler yapabilirler.

Angelman sendromu belirtileri nelerdir?

Angelman sendromlu bebekler bir hasta toplum içinde otizmli olarak tanımlanabilir. Bunun sebebi hastalığın kromozom anomalisi olması sebebiyle otizmin bir at kolu olarak ifade edilmesi ve çoğu çevrelerce ikincil otizm olarak tanımlanmasıdır. Buna karşın hastalar otizmden çok farklı durumlar sergileyebilirler. Örneğin otizm hastaları kısmen az hareketli ve içine kapanık olurken, angeman sendromlu hastalar tam tersine sosyal bir tablo çizebilirler. Bunun yanında daima güleç ve neşeli bir tavırları vardır.

Angelman sendromu hikayesi nedir?

angelman sendromu nasıl anlaşılır
angelman sendromu nasıl anlaşılır

Angeman sendromlu hastalar çoğunlukla yürüme zorlukları yaşarlar. Dengede durmaları oldukça zordur. Bunun en önemli sebebi güçsüz bacaklarının ağırlık taşıma ve denge kurma problemi yaşamasıdır. Bununla beraber çoğu hasta cisimleri ısırma emme gibi hareketler yaparlar. Ağız akıntıları çoktur ve bu sebeple çok sık susarlar.

Angelman sendromu neden olur?

angelman sendromu ne kadar yaşar
angelman sendromu ne kadar yaşar

Hücresel yapı içinde var olan kromozomların 15. dizini sorunların oluştuğu dizinler arasındadır. Sorun anneden gelen 15. Kromozomda ise angeman sendromu sorunu ortaya çıkar. Fakat bu sorunlu kromozom babadan geliyorsa, bu hastalık angeman sendromu değil, Prader-Willi sendromu olur. Angeman sendromunun oluşumunda bilinen en güçlü bulgu budur. Bunun yanında oluşun sebebi tespit edilemese de vakaların yaklaşık %5’lik kısmı genetik mutasyona dayandırılmaktadır. Bu bilinmezlikten ötürü hastalığa bir tedavi bulunamamıştır. Bilinen en gelişmiş tedavisi, onların bizi anlayabildiğinin bilincinde olup, onlara o şekilde davranmaktır.

[Toplam:1    Ortalama:5/5]
Tarih:Çocuk sağlığı

İlk Yorumu Siz Yapın

    Bir cevap yazın